Oleh: Indonesian Children | Desember 7, 2010

Penyakit Asidosis Tubulus Renalis

Penyakit Langka : Asidosis Tubulus Renalis

Penyakit Asidosis tubulus renalis (ATR) tergolong penyakit yang jarang terjadi, dengan manifestasi klinis yang tidak spesifik sehingga diagnosis sering terlambat. Meski sangat jarang tetapi kejadian penyakit ini semakin meningkat dari tahun ke tahun.

Asidosis tubulus renalis (Renal tubular acidosis, RTA) adalah suatu penyakit ginjal (renal) khususnya pada bagian tubulus renalis-nya. Menurut sejumlah literatur ilmiah bidang kesehatan, penyakit ATR ini memang tergolong penyakit langka, dengan manifestasi klinis yang tidak spesifik sehingga diagnosis sering terlambat.

Dalam keadaan normal, ginjal menyerap asam sisa metabolisme dari darah dan membuangnya ke dalam urin. Pada penderita penyakit ini, bagian dari ginjal yang bernama tubulus renalis tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya, sehingga hanya sedikit asam yang dibuang ke dalam urin. Akibatnya terjadi penimbunan asam dalam darah, yang mengakibatkan terjadinya asidosis, yakni tingkat keasamannya menjadi di atas ambang normal.

Dalam keadaan normal, ginjal menyerap asam dari darah dan membuangnya ke dalam air kemih. Pada penyakit ini, tubulus renalis tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya dan hanya sedikit asam yang dibuang ke dalam air kemih.

Sebagai akibatnya terjadi penimbunan asam di dalam darah, keadaan ini disebut asidosis metabolik, yang bisa menimbulkan masalah berikut:
– rendahnya kadar kalium dalam darah
– pengendapan kalsium di dalam ginjal
– kecenderungan terjadinya dehidrasi
– perlunakan dan pembengkokan tulang yang menimbulkan rasa nyeri (osteomalasia atau rakitis).

Terdapat 3 jenis asidosis tubulus renalis, yang masing-masing memiliki gejala yang berbeda.
Jika kadar kalium darah rendah, maka terjadi kelainan neurologis seperti kelemahan otot, penurunan refleks dan bahkan kelumpuhan.
Pembentukan batu ginjal bisa menyebabkan kerusakan pada sel-sel ginjal dan gagal ginjal kronis.

Jenis-jenis asidosis tubulus renalis
1. Bisa merupakan penyakit keturunan, bisa dipicu oleh penyakit autoimun atau obat-obat tertentu, Penyebabnya biasanya tidak diketahui, terutama pada wanita. Gejala dan kelainan metabolik yang terjadi : Ketidakmampuan untuk membuang asam ke dalam air kemih, Tingginya keasaman darah, Dehidrasi ringan, Rendahnya kadar kalium darah, menyebabkan kelemahan otot & kelumpuhan, Tulang yg rapuh, Nyeri tulang, Batu ginjal (endapan kalsium), Gagal ginjal
2. Biasanya disebabkan oleh suatu penyakit keturunan seperti sindroma Fanconi, intoleransi fruktosa yg diturunkan, penyakit Wilson atau sindroma Lowe. Bisa juga disebabkan oleh keracunan logam berat atau obat tertentu. Gejala dan kelainan metabolik yang terjadi :Ketidakmampuan untuk menyerap kembali bikarbonat dari air kemih, sehingga bikarbonat terbuang, Tingginya keasaman darah, dehidrasi ringan, Kadar kalium darah yg rendah.
3. Bukan merupakan penyakit keturunan,Penyebabnya adalah diabetes, penyakit autoimun, penyakit sel sabit atau suatu penyumbatan pada saluan kemih. Gejala dan kelainan metabolik yang terjadi : Kekurangan atau ketidakmampuan untuk memberikan respon terhadap aldosterom (hormon yg membantu mengatur pengeluaran kalium & natrium di ginjal. Tingginya keasaman darah & kadar kalium darah yg jarang menimbulkan gejala, kecuali jika kadar kalium sangat tinggi sehingga terjadi gangguan irama jantung & kelumpuhan

Tanda dan Gejala :

Tinnitus, mata kabur dan vertigo karena keracunan salisilat
Gangguan Visual, dimming, photophobia, scotomata, and frank blindness
Palpitasi (berdebar-debar)
Myeri dada
Sakit Kepala
Perubahan visual
Perubahan Mental
Mual, muntah
Nyeri perut
Diare
Polyphagia
Kelemahan otot
Nyeri tulang

Neurologi

Kelemahan Saraf kranial karena intoksikasi ethylene glycol.

Retinal edema

Lethargy, stupor, and coma karena metabolic acidosis berat ,sebagian dikaitkan dengan toxic ingestion.

Kardiovascular
hipotensi dan dan gagal janting kongestif

Paru

Sesak ( tachypnea n hyperpnea).
Napas Kussmaul (napas cepat dan dalam)
Hyperventilasi
Musculoskeletal

Malformasi tulang panjang dan fraktur atau patah tulang (vitamin D resistant, rickets)

Diagnosis

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya atau hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan tingginya keasaman darah dan rendahnya kadar kalium darah.

Komplikasi</b

Penyakit asidosis jika dibiarkan bisa menimbulkan komplikasi sebagai berikut:

Pelunakan dan pembengkokan tulang yang menimbulkan rasa nyeri (osteomalasia atau rakitis).

Gangguan motorik tungkai bawah merupakan keluhan utama yang sering ditemukan, sehingga anak mengalami keterlambatan untuk dapat duduk, merangkak, dan berjalan.

Kecenderungan gangguan pencernaan, karena kelebihan asam dalam lambung dan usus, sehingga pasien mengalami gangguan penyerapan zat gizi dari usus ke dalam darah. Akibat selanjutnya pasien mengalami keterlambatan tumbuh kembang (delayed development) dan berat badan kurang

Rendahnya kadar kalium dalam darah. Jika kadar kalium darah rendah, maka terjadi kelainan neurologis seperti kelemahan otot, penurunan refleks dan bahkan kelumpuhan.

Pengendapan kalsium di dalam ginjal yang dapat mengakibatkan pembentukan batu ginjal. Jika itu terjadi maka bisa bisa terjadi kerusakan pada sel-sel ginjal dan gagal ginjal kronis.

Kecenderungan terjadinya dehidrasi (kekurangan cairan)

Pelunakan dan pembengkokan tulang yang menimbulkan rasa nyeri (osteomalasia atau rakitis).

Gangguan motorik tungkai bawah merupakan keluhan utama yang sering ditemukan, sehingga anak mengalami keterlambatan untuk dapat duduk, merangkak, dan berjalan.

Kecenderungan gangguan pencernaan, karena kelebihan asam dalam lambung dan usus, sehingga pasien mengalami gangguan penyerapan zat gizi dari usus ke dalam darah. Akibat selanjutnya pasien mengalami keterlambatan tumbuh kembang (delayed development) dan berat badan kurang.

Penyebab

Secara pasti kelainan ini belum diketahui sebabnya, diduga penyakit ini disebabkan faktor auto imun atau penyait autoimun (misalnya lupus eritematosus sistemik atau sindroma Sjögren).

Faktor lain diduga berperanan seperti genetik, keturunan atau bisa timbul akibat obat-obatan atau keracunan logam berat

Penanganan

Sejauh ini dunia kedokteran belum menemukan obat atau terapi untuk menyembuhkannya, karena penyakit ini tergolong sebagai kerusakan organ tubuh, seperti penyakit diabetes mellitus (akibat kerusakan kelenjar insulin).

Sementara ini penanganan ATR baru sebatas terapi untuk mengontrol tingkat keasaman darah, yaitu dengan memberikan obat yang mengandung zat bersifat basa (alkalin) secara berkala (periodik), sehingga tercapai tingkat keasaman netral, seperti pada orang normal. Zat basa ini mengandung bahan aktif natrium bikarbonat (bicnat).

Pengobatan tergantung kepada jenis asidosis yang terjadi.
Jenis 1 dan 2 diobati dengan meminum larutan bikarbonat (baking soda) setiap hari untuk menetralkan asam di dalam darah.
Pengobatan ini akan meringankan gejala dan mencegah gagal ginjal serta penyakit tulang atau mencegah memburuknya penyakit.
Juga diperlukan tambahan kalium.

Pada jenis 3, asidosisnya bersifat ringan sehingga tidak diperlukan bikarbonat.
Kadar kalium yang tinggi bisa diatasi dengan minum banyak air putih dan obat diuretik.

Berdasarkan bentuknya terdapat sedikitnya tiga jenis bicnat di pasaran Indonesia: tablet, bubuk, dan cairan.

Jika pasiennya anak-anak, maka kalau menggunakan obat dalam bentuk tablet, tablet tersebut harus digerus terlebih dulu sebelum digunakan. Setelah itu dicampur dengan air matang, lalu diberikan kepada pasien. Sedangkan jika menggunakan bentuk bubuk dan cairan, tinggal dicampur air matang lalu diberikan kepada pasien, sesuai dengan dosis yang ditentukan dokter

Referensi

Charles JC, Heilman RL. Clinical Review Article: Metabolic Acidosis. Hosp Physician. 2005;41:37-42.

Dempsey GA, Lyall HJ, Corke CF, et al. Pyroglutamic acidemia: a cause of high anion gap metabolic acidosis. Crit Care Med. Jun 2000;28(6):1803-7. [Medline].

Kellum JA. Disorders of acid-base balance. Crit Care Med. Nov 2007;35(11):2630-6. [Medline].

Kellum JA. Metabolic acidosis in the critically ill: lessons from physical chemistry. Kidney Int Suppl. May 1998;66:S81-6. [Medline].

Kurtzman NA. Renal tubular acidosis: a constellation of syndromes. Hosp Pract (Off Ed). Nov 15 1987;22(11):173-8, 181, 184 passim. [Medline].

Wiederseiner JM, Muser J, Lutz T, et al. Acute metabolic acidosis: characterization and diagnosis of the disorder and the plasma potassium response. J Am Soc Nephrol. Jun 2004;15(6):1589-96. [Medline]

Supported By :

 

KORAN ANAK INDONESIA, Yudhasmara Publisher

“PUPUK MINAT BACA ANAK DAN REMAJA INDONESIA SEJAK DINI”. Membaca adalah investasi paling kokoh bagi masa depan perkembangan moral dan intelektual anak. “SELAMATKAN MINAT BACA ANAK INDONESIA”.

 Jl Taman Bendungan Asahan 5 Jakarta PusatPhone : (021) 70081995 – 5703646

email : judarwanto@gmail.com  http://mediaanakindonesia.wordpress.com/

       

     

    Copyright 2010. Koran Anak Indonesia  Network  Information Education Network. All rights reserved


Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

Kategori

%d blogger menyukai ini: