Berbagai Jenis Penyakit Jarang

Penyakit langka (rare disorder atau orphan disease) adalah penyakit yang prevalensinya atau jumlah penderitanya sangat sedikit. Uni Eropa mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari lima orang dari 100.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,5% penduduk. Jadi kalau suatu negara berpenduduk 200 juta orang, maka penderita penyakit langka tidak lebih dari 100.000 orang. Sementara itu, pemerintah Amerika Serikat mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari 7,5 orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,75% penduduk. Sedangkan pemerintah Taiwan mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari satu orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,1% penduduk.

Seiring dengan kemajuan ilmu kedokteran, semakin banyak penyakit langka yang berhasil diidentifikasi. Sebagian di antaranya sudah ditemukan obatnya, namun kebanyakan belum ditemukan obatnya. Kalaupun sudah ditemukan obatnya, harganya sangat mahal dan sulit diperolehnya. Bagi pasien di negara berkembang seperti Indonesia misalnya, obat harus diimpor dari negara lain.

Karena jumlah penderitanya sangat sedikit, perusahaan farmasi enggan memproduksi obat-obatan untuk penderita penyakit langka. Karena dari sisi binis, memproduksi obat-obatan untuk penderita penyakit langka tidaklah menguntungkan, bahkan merugikan. Tetapi demi pertimbangan kemanusiaan dan hak-hak asasi manusia, pemerintah sejumlah negara membuat peraturan atau undang-undang yang mewajibkan perusahaan farmasi untuk memproduksi obat bagi pasien penyakit langka atas tanggungan negara. Undang-undang tersebut telah berlaku di sejumlah negara maju seperti AS dan negara-negara Eropa. Di wilayah Asia, undang-undang serupa diberlakukan di Taiwan

Dalam bahasa Inggris, obat-obatan yang diproduksi khusus untuk penderita penyakit langka disebut orphan drug.

Jenis

Beberapa penyakit langka yang ada di Indonesia adalah:

* Aarskog Syndrome
» Aicardi Syndrome
» Behcet’s Syndrome
» Botulism
» Bullous Pemphigoid
» Cerebrocostomandibular
» Galactosemia
» Kernicterus
» Mastocytosis
» Narcolepsy
» Retinoblastoma
» Spina Bifida
» Trichothiodystrophy  
» Xeroderma Pigmentosum
* Morquio
* Multiple sclerosis (MS). Salah seorang yang menderita penyakit ini adalah komedian Ferrasta Soebardi alias Pepeng Jari-Jari
* Fabry disease
* Asidosis tubulus renalis
* Citrulinemia
* Phenylketonuria (PKU)

Supported  by

Koran Indonesia Sehat Yudhasmara Foundation

• Clinic For Children  http://childrenclinic.wordpress.com/
• Children Allergy Clinic  http://childrenallergyclinic.wordpress.com/ 
• Picky eaters Clinic (Klinik Kesulitan Makan Pada Anak) http://mypickyeaters.wordpress.com/ 

JL Taman Bendungan Asahan 5 Bendungan Hilir Jakarta Pusat Phone :62 (021) 70081995 – 5703646   

Clinical and Editor in Chief : Dr Widodo Judarwanto SpA, pediatrician.  email : judarwanto@gmail.com,            

For Free Newsletter join with this twitter :     https://twitter.com/WidoJudarwanto                                                                                                 

Information on this web site is provided for informational purposes only and is not a substitute for professional medical advice. You should not use the information on this web site for diagnosing or treating a medical or health condition. You should carefully read all product packaging. If you have or suspect you have a medical problem, promptly contact your professional healthcare provider. 

Copyright © 2010, Koran Indonesia Sehat Information Education Network. All rights reserved